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Appunti di genetica
LE DIVISIONI CELLULARI: Ogni cellula del nostro corpo si divide e può farlo seguendo due processi: la mitosi e la meiosi.
La MITOSI è una divisione cellulare che avviene frequentemente nelle cellule somatiche, essa è importante per sostituire le cellule troppo vecchie o danneggiate o, ancora, per ingrandire un tessuto nel corso dello sviluppo. Nella mitosi una cellula madre genera due cellule figlie identiche a se stessa. La mitosi comincia con la duplicazione del corredo cromosomico del nucleo che poi si suddivide a dare due nuclei contenenti un corredo cromosomico diploide completo (2n).
La meiosi è, invece, propria delle cellule germinali (cellule che generano i gameti) e ha come obiettivo la produzione dei gameti maschili e dei gameti femminili che dovranno fondersi nel processo di fecondazione per dar vita al futuro embrione. La MEIOSI è un tipo particolare di divisione del nucleo che permette di dimezzare il patrimonio genetico delle cellule. La meiosi prevede due successive divisioni del nucleo delle cellule germinali, che producono quindi 4 cellule figlie (gameti) il cui nucleo contiene la metà (aploide) del numero dei cromosomi presenti nella cellula di partenza (riceve solo un cromosoma da ognuna delle ventitrè coppie di cromosomi omologhi). Prima di dividersi e generare i 4 gameti aploidi, in ogni coppia di omologhi c’è uno scambio di “pezzi” di cromosoma detto “crossing over”, i gameti che si generano contengono combinazioni di cromosomi del tutto nuove. Questo permette di generare quella variabilità su cui si basa la teoria dell’evoluzione di C. Darwin.
LE MALATTIE GENETICHE
Possono essere di due tipi fondamentali: cromosomiche (coinvolgono il numero o la struttura dei cromosomi) o geniche (coinvolgono singoli geni)
LE MALATTIE CROMOSOMICHE: Possono essere di due tipi fondamentalmente
Aneuploidie (alterazioni nel numero di cromosomi)
Anomalie strutturali (alterazioni nella struttura dei cromosomi)
Le più comuni sono: La sindrome di Down, di Turner e di Klinefelter
La sindrome di Down:
nelle donne con età superiore ai 35 anni aumenta la probabilità che durante la formazione dei gameti i due cromosomi omologhi della coppia 21 non si separino (non-disgiunzione) e si generi una cellula uovo con un cromosoma 21 di troppo. Quando questa cellula uovo verrà fecondata dallo spermatozoo, lo zigote avrà tre cromosomi 21, anziché due, il nascituro sarà quindi affetto da sindrome di Down, detta anche trisomia 21.
Diagnosi delle malattie cromosomiche:
Il metodo d'elezione per la diagnosi delle malattie cromosomiche è l'analisi cariotipo. Consiste nel "bloccare" le cellule del sangue (linfociti) durante la mitosi, quando i cromosomi sono presenti come corredo diploide e condensati, uitlizzando sostanze specifiche (ad es. la colchicina). Le cellule così preparate vengono strisciate su un vetrino e il vetrino viene fotografato. Compito del biologo e' poi appaiare tutte le coppie di cromosomi per assicurarsi che non ci siano anomalie di numero e di struttura.